12W的時候抽了母血要去厭寶寶是不是SMA患者(肌肉萎縮症候群)
這項疾病是種隱性遺傳
倘若媽咪是帶原者那就要在去抽拔鼻的血液檢查 如果父母雙方都是SMA的帶原者 那麼就有1/4的機會生下SMA的寶寶
當初只是抱著有厭有保庇的心態想說付錢買安心
哪之....在某個悠閒的下午..3麻迷接到了醫院打來的電話.....
告知3媽迷是SMA肌肉萎縮症的帶原者!!!!!
真的是晴天霹靂....從來沒有考慮過的問題竟然落到了我的身上.....
所以趕緊抓了D拔鼻去抽血.......
為了趕在羊膜穿刺實行前就知道結果 D拔鼻還特地去找聯明醫事檢驗台中分部去抽血驗（因為中山醫院要等比較久 這樣會超過羊膜穿刺的時間）
還好D拔鼻是個健康無帶原身軀....所以寶寶就免於了SMA憂慮
因為雙胞胎由母血驗唐氏症的準確度較低
所以早在16W就安排了羊膜穿刺的檢查
現在的超音波很進步 羊膜穿刺的安全性提高了很多(由音波去導引醫生下針的位置所以傷害到寶寶的機會很小)
因為是兩個寶寶所以就這樣3麻迷的肚子上扎了兩個很常很長的針
第一針不怎麼痛 第二針不知是不是剛好扎到神經 痛到冷汗直流卻又得強迫自己不准亂動
就這樣兩大管的淡黃色羊水即將在三個禮拜之後揭曉答案
星期一是個快樂的休假日...所以我們星期日就回斗六去看阿罵...隔天早晨兩夫妻懶洋洋的睡到了10點多才起床....
D拔鼻是個有強迫症的人 有了上次SMA不好的經驗 所以他在大概抽完羊水的兩個禮拜就打電話去醫院詢問
結果電話那頭竟然傳來"你們的羊水報告出來了!兩個寶寶的染色體都有一些異常的現象,有可能是寶寶本身突變，也有可能是爸媽本身有這種染色體，遺傳給寶寶造成的,
所以需要你們夫妻到醫院抽血進一步作染色體的分析檢查,如果是爸媽遺傳的就是正常，如果不是遺傳來的我們就要進一步考慮染色體的變異問題,如果是變異那就到時候在考慮要不要把寶寶留下來!"
OMG!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!這句話是啥意思.....
原本平常都龜速開車的D拔鼻....拉著我以120-130時速，為了要趕上午門診，火速趕在11:30前到醫院找施醫師做進一步的瞭解......
染色體報告右邊baby 46,XY,dup(15)(q11.2-q13) 左邊baby46,XY,1q+,dup(15)(q11.2-q13)
天阿!!!!這些鬼符號是啥意思阿....我們都不懂拉.....
護士跟醫生只是不斷的安慰我們這可能只是遺傳,叫我們不要緊張,先去抽血檢驗染色體,等待2個禮拜的染色體報告!!!!
又是等待!!!!!!!!!!!!!!!!!!2個禮拜真的是煎熬中的煎熬(尤其對於家中有個緊張大師+強迫症的老公而言)......
離開醫院立刻打電話求助學這方面的妹妹!!!!叫他趕快幫我查查papaer看看這些染色體的變異到底會造成什麼樣子的問題......
得到的結論---"1q+"---表示第一對染色體多出了一小斷,但臨床上通常都是正常的變異,所以不需擔心
"dup(15)(q11.2-q13)"---表示第15染色體的長臂的11.2-13的位置多複製了一段
但是沒有查到任何paper是在這一段duplication（複製）的~~~
只有查到如果第15對染色體在q11-q13 deletion(缺失)就可能生出天使症或是小胖威力症的寶寶....
所以至少我們不是deletion type.....
但也有一個只有取了30個病人做出來的paper指出第15對染色體在q11-q13 duplication可能會產生自閉症的寶寶,但是因為第15對染色體具有多型性,所以第15對染色體的變異並不代表任何意義
唉....所以這兩個寶寶是在一個不常見的位置duplication到底代表什麼意義呢!!!
我們不斷的自我催眠：因為兩個寶寶染色體不同所以是異卵雙生....但是他們兩個都在第15對染色體在q11.2-q13 duplication（一個不常見的區域）.....所以應該是遺傳的機會比較大.....
剩下的只能等待.......
終於....終於報告出來了.....兇手到底是誰!!!!
1q+是3麻迷遺傳的
dup(15)(q11.2-q13)是D拔鼻遺傳的
呼!!!!!真的是南無觀世音菩薩保佑....至少是遺傳而不是突變......所以兩個寶寶頂多就像拔拔一樣有點強迫症吧....XD
嘿嘿!!上次去照超音波看到了頭頭很圓腳腳很長的噗啾兄弟.....
一個還在吸著手指....
現在他們兩個有時候會踢媽迷一下....那感覺就像一個氣泡咕嚕咕嚕一下...又像某條筋哪裡突然卡到.....
哈哈....撲啾兄弟你們可以盡量踢麻迷....麻米沒有在怕的.........
終於可以開心準備這兩兄弟的東西了.........普天同慶!!!ya~~~
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